在染色体2的v38位置,由ENU诱导的A到G的转换,对应于基因组区域NC_000068的11,194,600号碱基(或11,283,849号),这个变异等同于NM_008859 mRNA序列中第15个外显子的第1700位氨基酸(Residue 1700)上的丝氨酸(Ser)替换为异亮氨酸(Ala)。这个变化在蛋白质中的影响是第538位的丝氨酸(T538)被替换为异亮氨酸(A538A)。参考文献:J:255214
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count