在染色体2的v38位置,由ENU诱导的A到G的转换,对应于基因组区域NC_000068的11,194,600号碱基(或11,283,849号),这个变异等同于NM_008859 mRNA序列中第15个外显子的第1700位氨基酸(Residue 1700)上的丝氨酸(Ser)替换为异亮氨酸(Ala)。这个变化在蛋白质中的影响是第538位的丝氨酸(T538)被替换为异亮氨酸(A538A)。参考文献:J:255214
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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