在7号染色体的v38位置,由ENU诱导的A到T的转换,具体位置是5,629,5498 base pair(或NC_000073基因组区域的55,906号位置)。这个变异等同于NM_021879 mRNA序列中第285位的氨基酸,位于第8个外显子的24个总外显子中。该突变导致了Arginine(285)被替换为一个早终止密码子(R285*)。参考文献:J:255212
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count