在11号染色体的v38位置,由ENU诱导的G到A的转换发生在60,487,425号碱基,或者在GenBank的NC_000077基因组区域的113,685号位置;这个变异位于第10个内含子的捐赠性剪接位点内。虽然cDNA和蛋白质水平的效应未进行研究,预测这个突变会导致第10个内含子中使用一个隐蔽剪接点,产生一个插入8个碱基的转录本。这将导致蛋白质产品从正常长度的3,511个氨基酸的第1,386位开始,由于插入23个异常氨基酸,会以不正常的方式终止。(来源:J:255209)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
6
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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