在17号染色体的v38位置,由ENU诱导的G到A的转换发生在87,980,223号碱基对(基因组区域NC_000083的第5,174位),或者在NM_010830 mRNA序列的第2个外显子的第389位,该变异导致了色氨酸(Trp,W)被替换为一个早终止密码子(W97*)。这来自于文献引用(J:255208)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count