在18号染色体的v38位置,由ENU诱导的A到T的转换,对应于基因在GenBank的NC_000084基因区域的第1,000位碱基。这个变异等同于NM_016977 mRNA序列中第1000位的氨基酸,位于1个全长外显子的第1外显子。该变异导致了异亮氨酸(I)变为苯丙氨酸(F),在蛋白质中的位置是第185位,即I185F。(引用:J:255207)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
4
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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