这个描述的变异发生在人类基因13号染色体的第13,648,802位(等同于NC_000079的58,463位置,是一个GenBank的基因区域),是一个由ENU诱导的T到A的转换。在NM_010748的mRNA序列中,这个变异对应于第12个外显子的第4,539位氨基酸位置,导致了一个早停密码子(L1453*)的产生,使得对应的蛋白质序列终止。参考文献为J:255206。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count