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在7号染色体的v38位置，由ENU诱导的C到T的转换，具体位置是碱基对46,769,351。在GenBank的NC_000073基因组区域，这个变异对应于NM_001005248 mRNA序列的第17个外显子中的第2,972位氨基酸。这个突变导致了蛋白质的等位变异，isoform 1中是Q832的替换为终止密码子（Q832*），在isoform 2中则是Q798的终止密码子（Q798*）。（参考文献：J:255198）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
