Hcn2^m1Btlr

这个描述的变异发生在人类基因组的第十号染色体(Chromosome 10)，具体位置是碱基对79,724,786(在v38版本)或者GenBank的NC_000076基因区域的第8,153位。这个改变对应于mRNA序列NM_178666的第2个外显子中的第985位氨基酸位置，由异亮氨酸(Leucine, I)变为天冬酰胺(Asparagine, N)，所以可以表示为I317N。参考文献是(J:255187)。