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这个描述的变异发生在7号染色体的第19,811,580位(基因v38)或者NC_000073的GenBank基因组区域的第11,188位，对应于mRNA序列NM_033601的第4个外显子中的第702位。这个变异导致了半胱氨酸( cysteine, C208)被替换为一个早终止密码子( C208*)，因为蛋白质在此处会提前停止合成。(参考文献: J:255184)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
