在染色体10的v38位置,由ENU诱导的G到A的转换,发生在碱基对7,608,106(10号染色体)或GenBank基因组区域NC_000076的第15,520位。这个变异在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致16号内含子使用一个隐蔽的剪接点。由此产生的转录本会在16号内含子中插入一个57个碱基,导致在第480号氨基酸后插入19个氨基酸。蛋白质会在此适当位置停止(来源:J:255182)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count