在染色体14的v38位置,由ENU诱导的T到C的转换,基因座为63,384,002或NC_000080的GenBank基因区域的第33,186个碱基。这个变异对应NM_007549 mRNA序列的第5个外显子的第697位氨基酸,导致丝氨酸(S)变为脯氨酸(P),即S93P的变化。(引用:J:255004)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count