Atp7b^m1Btlr

这个描述的变异发生在8号染色体的38号版本（v38），具体位置是碱基对21,998,266，或者在GenBank的NC_000074基因组区域的第61,809位。在NM_007511的mRNA序列中，这个变异对应于第17个外显子的第3,668位氨基酸（A到C的转换，即T21,998,266C）。这个改变导致了蛋白质中第1,217位的丝氨酸（S，编码为T）被替换为脯氨酸（P，编码为P，即T1217P）。参考文献为J:255002。