这个描述的变异发生在8号染色体的38号版本(v38),具体位置是碱基对21,998,266,或者在GenBank的NC_000074基因组区域的第61,809位。在NM_007511的mRNA序列中,这个变异对应于第17个外显子的第3,668位氨基酸(A到C的转换,即T21,998,266C)。这个改变导致了蛋白质中第1,217位的丝氨酸(S,编码为T)被替换为脯氨酸(P,编码为P,即T1217P)。参考文献为J:255002。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
不确定
1
3
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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