这个描述的变异发生在人类染色体17的第38号pseudogene(enu诱导的C到A替换,位置34,214,032,NC_000083的GenBank基因组区域的9,554位),或者说是NM_011530 mRNA序列的第8个外显子的第1,440位,导致了酪氨酸429被替换为一个早终止密码子(Y429*)。这个变异来源于文献(J:254929)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
1
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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