这个描述的变异发生在人类染色体17的第38号pseudogene(enu诱导的C到A替换,位置34,214,032,NC_000083的GenBank基因组区域的9,554位),或者说是NM_011530 mRNA序列的第8个外显子的第1,440位,导致了酪氨酸429被替换为一个早终止密码子(Y429*)。这个变异来源于文献(J:254929)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count