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在染色体12的v38位置，第11,179,563个碱基(ENU诱导的T到C转换)，或者在GenBank的NC_000078基因组区域的第36,755位，这个变异。这个变异等同于NM_001025360 mRNA序列中第1,901位的氨基酸，位于16个总exons的第14个外显子。该变异导致了异亮氨酸(I)变为苏氨酸(T)的替换，具体位置在d和e变异中是I569T，而在c变异中是I561T。(参考J:254928)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
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Journal
Year
IF
