这个描述的变异发生在8号染色体的enu诱导的T到A替换,位置是45,402,981(基因v38)或者NC_000074的GenBank基因组区域的8,969位。在mRNA序列NM_126166的第4个外显子中,这个变异对应于第522位的氨基酸,从异亮氨酸(I)变为赖氨酸(K),所以表述为:I54K的氨基酸替换。参考文献为(J:254925)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
3
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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