在第六号染色体的基因为6号染色体上的29,204,632位C到T的ENU诱导突变,或者在GenBank的NC_000072基因组区域的11,733位。这个变异对应于NM_178666 mRNA序列中第8个外显子的978号氨基酸,以及NM_001302933和NM_001302934这两个mRNA序列中第8个外显子的1,144号氨基酸。突变导致蛋白的第283位谷氨酰胺被替换为早停密码子(Q283*),在蛋白的isoform 3中,而在isoform 1和2中则变为Q307*。(参考文献:J:254921)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
5
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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