在7号染色体的v38版本,由ENU诱导的T到C的转换发生在14,175,3719号碱基对(基因为7号染色体),或者在GenBank的NC_000073基因组区域的63,380号位置。这个变异对应于NM_023566 mRNA序列中的第14个外显子的第6,852位氨基酸残基(6852C到R)。这个替换导致了蛋白质中第365位的 cysteine 被替换为 arginine(翻译来源:J:254906)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count