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这个描述的变异发生在染色体14的第38个v38位(基对20,509,440)，或者在GenBank的NC_000080基因组区域的第37,134位。在mRNA序列NM_008914的第11个外显子中，这个变异对应于第1,380位的氨基酸(由M变为K)，即M416K的替换。引用来源为J:254905。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
