ENU治疗在GRCm38染色体1的138,094,299号核苷酸位点上引起了T到C的转换,或者在GenBank的NC_000067基因组区域的76,276号位置。这个变异对应于NM_001111316 mRNA序列的第1,669位氨基酸(S),NM_011210序列的第1,350位(S),以及NM_001268286序列的第1,278位(S)。这些变异导致PTPRC蛋白的第544位由丝氨酸(S)变为脯氨酸(P),在变异1中表现为p.S544P,变异2中为p.S405P,变异3中为p.S381P。(参考文献:J:254899)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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