在染色体1的v38位置,由ENU诱导的突变发生在15,878,2403号碱基对(基因为1),或者在GenBank的NC_000067基因组区域的198,125号碱基对,这个位于第15个内含子的9个碱基处。虽然cDNA和蛋白质水平的突变影响未被研究,但预测该变异会导致15号内含子中使用一个隐蔽位点。由此产生的转录本会有15个碱基的插入,导致蛋白质序列从第1499位氨基酸开始出现框架错乱,且包含10个异常氨基酸后就会提前终止。(来源:J:254896)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count