在染色体1的v38位置,由ENU诱导的突变发生在15,878,2403号碱基对(基因为1),或者在GenBank的NC_000067基因组区域的198,125号碱基对,这个位于第15个内含子的9个碱基处。虽然cDNA和蛋白质水平的突变影响未被研究,但预测该变异会导致15号内含子中使用一个隐蔽位点。由此产生的转录本会有15个碱基的插入,导致蛋白质序列从第1499位氨基酸开始出现框架错乱,且包含10个异常氨基酸后就会提前终止。(来源:J:254896)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
未定义
隐性
1
1
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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