在染色体1的v38位置,由ENU诱导的突变发生在15,878,2403号碱基对(基因为1),或者在GenBank的NC_000067基因组区域的198,125号碱基对,这个位于第15个内含子的9个碱基处。虽然cDNA和蛋白质水平的突变影响未被研究,但预测该变异会导致15号内含子中使用一个隐蔽位点。由此产生的转录本会有15个碱基的插入,导致蛋白质序列从第1499位氨基酸开始出现框架错乱,且包含10个异常氨基酸后就会提前终止。(来源:J:254896)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
未定义
隐性
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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