在染色体13的v38位置,由ENU诱导的G到A的转换,具体位置是101,689,444 base pair,或者在GenBank的基因组区域NC_000079中的78,774号位置。这个变异对应于NM_001077495 mRNA序列的第9个外显子中的第1,694位氨基酸,以及NM_001024955 mRNA序列的第3个外显子中的第605位氨基酸。它导致p85alpha蛋白中的arginine(358)被替换为glutamine(358Q),同时在p55alpha和p50alpha中也存在一个R88Q的替换。(引用:J:254892)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count