在13号染色体的v38位点(101,702,776基对),由ENU诱导的T到A的转换,或者在GenBank的NC_000079基因组区域的65,442号位置,这个变异对应于NM_001077495 mRNA序列中的第1,188位氨基酸。这个突变导致p85alpha蛋白中酪氨酸189被替换为一个早停密码子(Y189*);p55alpha和p50alpha不受影响。(来源:J:254890)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count