ENU-induced T to A transversion at base pair 34,193,258 (v38) on chromosome 17, or base pair 5,703 in the GenBank genomic region NC_000083. The mutation corresponds to residue 1,760 in the mRNA sequence NM_013683 (variant 1) within exon 7 of 11 total exons or residue 1,676 in the mRNA sequence NM_001161730 (variant 2) within exon 8 of 12 total exons. The mutated nucleotide is indicated in red. The mutation results in a valine (V) to glutamic acid (E) substitution at position 479 (V479E) in isoform 1 and a V to E substitution at position 451 (V451E) in isoform 2 of the protein. (J:254888)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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