在染色体5的v38上,由ENU诱导的从基对140,885,877到G的转变,或者在GenBank的基因组区域NC_000071中的位置114,720。这个变异对应于mRNA序列NM_175362中第16个外显子的第2,389位氨基酸,总共25个外显子。该变异导致蛋白质中第690位的丝氨酸被甘氨酸替换(S690G)。(引用:J:254856)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count