在GRCm38的染色体2上,ENU处理引起了基对121,211,313的T到A转换,对应于GenBank基因组区域NC_000068中的位置79,013。这个变异等同于NM_013735 mRNA序列中第18个外显子的第3,890位氨基酸残基(p.V1254D)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count