在GRCm38染色体2号上,由ENU诱导的T到A的转换发生在121,270,319号基对,或者在GenBank的NC_000068基因组区域的第20,007位,位于第2个内含子的10个碱基处,靠近第3个外显子。这个突变在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致在内含子2中使用一个隐蔽位点。由此产生的转录本会有60个碱基的内含子插入,导致从第64位氨基酸开始的19个异常氨基酸的插入。(参考文献:J:254848)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count