在GRCm38染色体2号上,由ENU诱导的T到A的转换发生在121,270,319号基对,或者在GenBank的NC_000068基因组区域的第20,007位,位于第2个内含子的10个碱基处,靠近第3个外显子。这个突变在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致在内含子2中使用一个隐蔽位点。由此产生的转录本会有60个碱基的内含子插入,导致从第64位氨基酸开始的19个异常氨基酸的插入。(参考文献:J:254848)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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