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在染色体1的第52,153,923位(C到A的转换，位置v38)，或者在NC_000067的GenBank基因组区域的第34,486位，发生了ENU介导的突变。这个突变对应于NM_001205313 mRNA序列中第22个外显子的第2,270位氨基酸位置，总共有25个外显子。突变导致了酪氨酸651被替换为一个早终止密码子(Y651*)。(参考文献：J:254835)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
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文献报道
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期刊
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