这个描述的变异发生在人类基因组的第十号染色体(Chromosome 10),具体位置是碱基对28,761,199(在v38版本)或者GenBank的NC_000076基因区域的92,873位。这个变异对应于NM_178666 mRNA序列的第3个外显子中的第598个氨基酸位置,导致了一个谷氨酸( Glutamic Acid, E)被替换为一个早终止密码子(E100*)。这个变异来源于ENU诱导的G到T的转换。参考文献为(J:254834)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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