在基因1的第3,677,9173个核苷酸(版本v38),由ENU诱导的T到C的转换,或者在GenBank的NC_000067基因组区域的第17,376位。这个变异对应于NM_001289766 mRNA序列中的第1,102位氨基酸(位置Y314)。该变异导致了蛋白质中酪氨酸(T)被替换为histidine(H),即Y314H。(参考文献:J:254832)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count