在染色体2的v38位置,由ENU诱导的T到C的转换发生在16,506,3563号碱基对(基因组区域NC_000068的第7,956位),或者在内含子5的捐赠性剪接点处。这个突变在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致内含子5使用一个隐蔽的剪接位点。由此产生的转录本会有34个碱基的插入,导致蛋白质产品从正常289氨基酸的第165位开始,由于包含13个异常氨基酸后就会提前终止。(参考文献:J:254828)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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