在7号染色体的30,877,534位碱基(基因v38)或NC_000073的GenBank基因组区域的2,808位,由ENU诱导发生了A到G的转换。这个变异对应于mRNA序列NM_001043317(变异1)的第5个外显子中的第709位氨基酸,以及NM_009845(变异2)的第3个外显子中的第584位氨基酸。突变的碱基用红色标出。这种突变导致了两种蛋白亚型中第116位的异亮氨酸被丝氨酸取代,即I116T。(参考文献:J:254827)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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