在染色体4的v38位置,由ENU诱导的T到C的转换,基因座为4,471,0407(4号染色体)或者GenBank基因区域NC_000070的第34个碱基。这个变异对应于NM_008782 mRNA序列中第1个外显子的第34个氨基酸位点。该突变导致了所有蛋白变体中第1位甲硫氨酸(M)被丝氨酸(Thr)替换,即M1T。(来源:J:254825)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count