在染色体4的v38位置,44,679,494号基对的ENU诱导的A到T替换,或者在GenBank的NC_000070基因组区域的第30,947位。这个变异对应于NM_008782 mRNA序列中第5个外显子的第582位氨基酸(582H到L),以及ENSMUST00000186542.1 cDNA转录本中第3个外显子的第284位氨基酸(284I到F)。突变位置以红色标注。这种变异导致蛋白质编码的ENSMUST00000186542.1 cDNA序列中,位置95的His(95H)被Leu(95L)取代,以及NM_008782 mRNA序列中位置184的Ile(184I)被Phe(184F)取代。参考文献(J:254824)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count