在exon 4的3' UTR末端,即在终止密码子后,插入了lox71位点、一个诺卡因抗性基因座和一个lox2272位点。成功地靶向的ES细胞被转染了cre表达载体和包含人类 dystrophin( Duchenne muscular dystrophy, DMD)基因内含子74部分的载体。构建这个载体时,包含了lox66位点、exon 74的最后11bp至exon 75的前10bp的基因序列,以及lox2272位点。内含子序列通过删除中央部分被缩短至10kb。Cre介导的重组将lox71基因座与载体的lox66位点连接,同时将基因组的lox2272位点与载体的lox2272位点相互连接。这产生了插入了部分人类内含子和其邻近外显子的敲入等位基因,位于宿主基因的3' UTR内。RT-PCR、3'-RACE和原位杂交实验表明,外源内含子未被剪接掉。(来源:J:244271)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(C57BL/6NCrlj x CBA/JNCrlj)F1
Targeted
插入,基因内删除
--
1
3
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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