在3号染色体的v38位置,由ENU诱导的T到A的转换发生在135,612,412对碱基处,对应于GenBank基因组区域NC_000069内内含子12的捐赠性剪接点。虽然cDNA和蛋白质水平的变异影响未被研究,但预测该突变会导致139个碱基的exon 12的缺失(总共25个外显子中),产生一个在第306个氨基酸后开始的框架错位蛋白质,并在包含80个异常氨基酸后提前终止。(来源:J:254821)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
3
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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