在18号染色体的v38位置,由ENU诱导的T到C的碱基转换发生在37,896,093号基对(基因组区域NC_000084的39,542号位置),这是在第11个内含子的捐赠性剪接点。关于这种变异在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致119个碱基的exon 11的缺失(总共28个外显子中)。exon 11的跳过会导致第348位氨基酸后的框架移位蛋白质产物,并在第348位氨基酸后提前终止。信息来源:J:254820
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
4
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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