在18号染色体的37,896,093位碱基(位置v38)或NC_000084基因组区域的39,542位,由于ENU诱导的T到A替换。这个变异在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致exon 11的缺失,exon 11总共有28个。exon 11的跳过会导致第348位之后的框架移位蛋白质产物,并在第348位后提前终止。信息来源:J:254819
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count