这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(CTATAGGCAGGTGATCTAGG、TATCTGACCCAATTATAGAG、ACATTAGAGAGGGGGACACA和GTTTGTTCTGATACAAAGAA)产生的,导致了从染色体1正链位置179,670,350bp开始,到179,670,925bp之后的576bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001069513(第2外显子)以及463bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第63位氨基酸之后序列改变以及后续13个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count