这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(CCTTGTCTCTTCTTCTCCAA、CCCCAAAGTGTGCAAACAGG、GGAAAGTCAAGAGCTCAGAA和GGAGGGACATTAGAGTATGC)产生的,导致了106,799,857到106,800,260 bp位置的1,403bp染色体11正链上的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000108594(第5外显子)以及304bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第123位氨基酸之后序列改变以及随后的22个早期终止。信息来源:(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count