这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GCTTGGGAAACCACAAAGAC、AGACATGCACGCAGTCTAAT、GCAGCCAGTAACTTCTGCCA和TGCTTCCCAAATCCAGGTGA)产生的,导致了377bp的序列缺失,保留了3bp的内源序列,并延伸了26bp的缺失,起始于染色体6的负链位置83,496,866bp,终止于83,496,461bp(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了基因ENSMUSE00001273030的第2外显子,以及290bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第47位氨基酸开始的氨基酸序列改变以及随后的55个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
3
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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