这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GCTTGGGAAACCACAAAGAC、AGACATGCACGCAGTCTAAT、GCAGCCAGTAACTTCTGCCA和TGCTTCCCAAATCCAGGTGA)产生的,导致了377bp的序列缺失,保留了3bp的内源序列,并延伸了26bp的缺失,起始于染色体6的负链位置83,496,866bp,终止于83,496,461bp(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了基因ENSMUSE00001273030的第2外显子,以及290bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第47位氨基酸开始的氨基酸序列改变以及随后的55个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count