在LoxP位点通过同源重组,在exon 2上游插入,exon 14下游,实现了对这些位置的插入。通过ES细胞中Cre介导的重组,导致了exons 2至14的缺失。这一缺失导致了蛋白质的N-deacetylase和N-sulfotransferase功能丧失。对大脑RNA的RT-PCR分析确认了纯合突变小鼠中mRNA转录本的缺失。(来源:J:252046)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count