在LoxP位点通过同源重组,在exon 2上游插入,exon 14下游,实现了对这些位置的插入。通过ES细胞中Cre介导的重组,导致了exons 2至14的缺失。这一缺失导致了蛋白质的N-deacetylase和N-sulfotransferase功能丧失。对大脑RNA的RT-PCR分析确认了纯合突变小鼠中mRNA转录本的缺失。(来源:J:252046)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/Sv
Targeted
插入,基因内删除
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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