通过Cre介导的loxP位点重组,包括5' UTR的一部分和编码蛋白质N端280个氨基酸的2542个氨基酸的exon2被移除,这发生在生殖细胞中。通过在纯合突变小鼠的蛋白质提取物中进行 Western blot 分析,证实了编码蛋白的表达被抑制。(来源:J:251454)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count