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这个基因通过一个构建被靶向，包含以下组件：一个loxP位点、野生型的cDNA、内质网进入信号序列(IRES)、增强型绿色荧光蛋白(eGFP)报告基因、FRT序列伴随的氨苄青霉素抗性基因、另一个loxP位点，以及人类cDNA代表的7个甘氨酸(GCG)的密码子扩展部分。它定位在exon 1的起始密码子ATG下游，增加了基因本有的10个氨基酸的7个甘氨酸。随后，通过Flp和Cre介导的重组，移除了neo cassette和野生型cDNA及eGFP插入。免疫印迹实验使用针对甘氨酸扩展的抗体确认了这个等位基因的表达。这个甘氨酸扩展等位基因模拟了眼-颜面肌肉发育障碍(OPMD)患者中发现的突变。(来源：J:243638)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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Journal
Year
IF
