这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTGCCACAGACAGAAAGGGC, GGAGCTTGCCACAGACAGAA, GATGAGGGATGGGTTAAGGA, GTTGAGTGAGACATGAAGGG)产生的,导致了7号染色体负链从45,355,486bp开始,到45,354,663bp之后的824bp区域的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001273174(11-13号外显子)、ENSMUSE1236795和ENSMUSE00001284496,以及549bp的上下游内含子序列,包括剪接点。预测会导致415号氨基酸之后序列改变,并在44号位置前发生早期截断。(参考文献:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count