这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(CGCTGCTTAGAGGACCATAG、TGGTTCTGTTGATAGGAGCT、AGTGTGCACGTTATTAAGAG和ATAAAAGCACAGTAGAGGGC)产生的,导致了16号染色体负链从55,251,842bp开始,到55,251,366bp之后的477bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000223414(第4外显子)以及256bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受体和供体。此外,还有一个10bp的删除(CTATGGTCCT)位于大缺失后26bp,不影响外显子的缺失结果。预测这会导致第35位氨基酸序列的改变,并在后续的25个位置发生早期的截断。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部