这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(AGTGGAGTGCTGCCTGGGCA, CTCACTAGTCATGTCCCCAC, AGAGCAACCATTCATAGTAA, GAATTAAAACACAGACCAGT)产生的,导致了14号染色体负链31,483,013bp位置起始,至31,482,624bp后的一个390bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000121655(第5外显子)以及248bp的内含子序列,包括剪接点和起始点。在390bp缺失区域,还有一个9bp的插入(AGTGAGTGA)和37bp前的4bp缺失(TAGT)不会影响到外显子的缺失结果。预测这会导致177号残基后序列的氨基酸序列改变,并在接下来的15个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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