这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(CCATGCACAACAGAACCAGC, TTTCATGTGAAGTAACCTGC, GTATTCTGAAAACTTCTACC, GTTTGAGATGAGTGTTTACG)产生的,导致了8号染色体负链61,361,896bp到61,361,461bp处的436bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000211426(第7外显子)以及251bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第393位氨基酸序列改变以及随后的26个早期终止。信息来源:(J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count