在 intron 1 中插入了 loxP 立场,接着在 neomycin 抗性基因座周围包含了 FRT 立场,并在 intron 2 再增加一个 loxP 立场。随后通过 flp 介导的重组移除了 neo 部分。这使得 exon 2 成为可删除区域。在 exon 2 中设计了一个 G>A 的替换,将 cysteine 的密码子 54 改为 tyrosine(p.C54Y 或 p.Cys54Tyr)。这个 DNA 结合域的突变模拟了人类扭转性肌张力障碍 6 患者中的变异(J:226849)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S/SvEv
Targeted
Insertion, Single point
--
1
1
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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