这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GGATTCTAGCAGGTGTTGTA、GTGTCCCACTCCCAAGAACC、TTACAATGGGCTGGGTGGGA和GAGTTTACAATGGGCTGGGT)产生的,导致了从染色体1正链8,602,4199bp开始,到8,602,4729bp后的一个531bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000695237(第4外显子)以及356bp的内含子序列,包括剪接点和起始点。此外,紧接着531bp缺失后有8bp插入(GGTTTTTT)和10bp删除(TGTCTATTTA),这些不影响外显子的缺失结果。预测显示,这个突变会导致100号残基后氨基酸序列的变化,并在终止密码子延伸至3'非翻译区时,导致38个氨基酸的截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count