这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TGTCACTTCTAGGATTGGGG, GCCTCCACTTCCTCTTTAGG, TAGATGCCCCTAGTCCTTAG, AGCAATGTCATCTTTTCTAG)产生的,导致了从染色体4正链位置150,149,378bp开始,到150,149,701bp之后的324bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000463885的第二个外显子,并带走了包括内含子的214bp区域,包括剪接点和接合点,预测会导致第17位氨基酸之后序列改变以及后续15个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count